На Львівщині вперше зареєстрували рідкісний та невиліковний недуг, який вражає лише хлопчиків

Рідкісний генетичний недуг вперше зареєстрували у львів'янина. І це – перший такий випадок в історії України взагалі. Хоча пацієнти з подібними проблемами є і були, їхні життя минають й закінчуються геть непомітно. Держава вперше профінансує потреби хворих на м'язову атрофію Дюшенна на суму розміром у 500 тисяч гривень.

Про це 15 січня написали в Facebook групі "Ельдар – з надією у серці", створеній для координації батьків та пацієнтів з орфанними* захворюваннями. Зокрема – пацієнтів з діагнозом міопатія Дюшенан/Беккера. В Обласній раді на потребу пацієнтів з цією вкрай рідкісною хворобою виділили 500 тисяч гривень.

*Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, здебільшого генетично обумовлені, які трапляються вкрай рідко.

МіодистрофіяДюшена – це генетично обумовлене захворювання, яке вражає лише хлопчиків. Жінки можуть бути носіями хвороби, однак не "хворіти" нею. Проявляється в ранньому віці і це – 1 випадок на 10 тисяч. Принцип дії: ген з цією патологією так кодує білок дистрофін, що він або відсутній, або виробляється в надто малій кількості.

Дистрофін – вкрай важливий для розвитку всього організму, зокрема - м'язових волокон. Внаслідок недуги м'язи перетворюються на жирову чи сполучну тканину, що з часом призводить до смерті пацієнта. Середня тривалість життя таких пацієнтів – 17-18 років.

За іншою статистикою – 20-25. Іноді – 40, однак це – вже рідкість. Стівен Гокінг хворів цим недугом. Хоч він і прожив 78 років, винайдення ліків він не дочекався – хвороба не лікується, лише терапія.

Нагадаємо, що 12 січня стало відомо про смерть Оксани Харченко – кілька років назад українка разом з сестрою нелегально поїхали на заробітки у Польщі. Коли їй стало зле під час праці, роботодавець відвіз її на машині до найближчої зупинки, де й покинув. Згодом він заявляв, що Харченко була "в стані алкогольного сп'яніння". А жінку внаслідок відкладеної термінової допомоги спаралізувало. Це було в 2017 році.

Джерело інформації: "Ельдар – з надією у серці"