ЗЗамовляти друк поліграфії - це легко з Вольф: Практичні поради

Подход к наследственному гипертрихозу: краткий обзор

Здоров'я

Подход к наследственному гипертрихозу: краткий обзор

Гипертрихоз - это чрезмерный рост волос на любой части тела. Его следует отличать от гирсутизма, который характеризуется избыточным ростом волос в андроген-зависимых областях над верхней губой, на подбородке, груди, ареолах, бедрах и подмышечной впадине. Гипертрихоз может быть локализованным или генерализованным, врожденным или приобретенным. Чрезмерный рост волос оказывает психологическое воздействие на ребенка, а также на родителей из-за косметического уродства, которое он вызывает. Текущие варианты лечения ограничены и не полностью удовлетворительны. Лечение следует подбирать в зависимости от области, характера и количества роста волос, возраста пациента и личных предпочтений. Кроме того, когда гипертрихоз возникает как компонент синдрома, требуется многопрофильное лечение для устранения связанных системных особенностей. Подробный обзор наследственного генерализованного гипертрихоза представлен здесь с акцентом на клинические ключи к идентификации сложных синдромов с мультисистемным вовлечением.

Вступление

Нормальная последовательность развития формы и рисунка волос широко варьируется в детском и подростковом возрасте. Одной из основных категорий аномального рисунка роста волос является гипертрихоз, определяемый как рост волос (лануго / пушок / кончик) на любой части тела сверх того количества, которое обычно присутствует у людей того же возраста, расы и пола и исключая паттерны роста волос, индуцированные андрогенами. Обычно это косметическая проблема, но у детей редко сохраняется в качестве изолированного симптома надолго, связываясь с изменениями в соматическом росте, сексуальной функции или общем метаболизме, часто формируя компонент синдрома основных пороков развития.

Полученные результаты

Гипертрихоз следует дифференцировать от гирсутизма, который представляет собой усиленный рост волос в андрогензависимых областях. Необъяснимый гирсутизм в детстве обычно требует исследования для исключения эндокринной причины вирилизации.

Гипертрихоз подразделяется на генерализованный и локализованный с дальнейшим делением на врожденные и приобретенные формы. Гипертрихоз может быть либо изолированной находкой, либо быть связан с другими аномалиями.

Клинические особенности

А. Изолированный врожденный гипертрихоз

Моногенный

Врожденный гипертрихоз lanuginosa

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / неизвестно.
Клинические признаки: врожденный гипертрихоз lanuginosa - редкое заболевание, характеризующееся чрезмерным облысением с рождения, равномерно покрывающим все тело, за исключением слизистых оболочек, ладоней и ступней. В течение первого года жизни выпадение волос начинается на туловище и распространяется на руки и ноги.

Врожденный гипертрихоз

Наследование / локус гена: Х-сцепленная доминантная / опосредованная палиндромом межхромосомная вставка на хромосоме Xq27.
Клинические признаки: при врожденном гипертрихозе терминальный гипертрихоз чаще поражается у мужчин, чем у женщин. Пораженные мужчины имеют общее распределение терминальных волос, тогда как гипертрихоз у женщин асимметричный и неоднородный, что соответствует лионизации.

Б. Синдромный врожденный гипертрихоз

Хромосомный

Частичная трисомия 3q

Клинические признаки: частичная трисомия 3q - редко встречающееся хромосомное заболевание. Дублирование части длинного плеча третьей хромосомы приводит к гипертрихозу, типичному черепно-лицевому дисморфизму (выступающий лоб, эпикантическая складка, широкая и плоская переносица, обращенные ноздри, выступающий желобок, микрогнатия, заячья губа и волчья пасть, опущенные уголки рта, тонкие губы, деформированные уши и короткая шея), кистозная гигрома, пороки развития головного мозга (микроцефалия и пороки развития Денди-Уокера), пороки развития глаз (косоглазие, нистагм, помутнение роговицы, катаракта, колобомы радужной оболочки, колобомы зрительного нерва и анофтальмия), врожденные пороки сердца (дефекты перегородки), пороки развития почек (поликистоз почек или дисплазия), аномалии скелета (гипоплазия фаланг, камптодактилия и клинодактилия), а также обезьяньи складки.

Моногенные условия

Аутосомно-доминантные расстройства

Синдром Барбара-Сая

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / TWIST2.
Клинические признаки: Синдром Барбер-Сея - редкое врожденное заболевание, характеризующееся тяжелым гипертрихозом, главным образом, над спиной, редкими бровями и ресницами, избыточной, генерализованной, гиперсслабленной и атрофической кожей и дисморфизмом лица, включая низкую лобную линию волос, телекантус глаз, гипоплазию век, периорбитальную полноту, эктропион, широкая переносица, выпуклый нос, гипоплазия крыльев носа, толстые расширяющиеся крылья носа, антевертированные ноздри, щеки, макростомия, тонкая верхняя кайма киноварь, микрогнатия, низко посаженные назад уши, маленькие / отсутствующие молочные железы и маленькие / отсутствуют соски.

Синдром Канту

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / ABCC9.
Клинические признаки: Синдром Канту, также известный как гипертрихотическая остеохондродисплазия, характеризуется врожденным генерализованным гипертрихозом, лимфедемой, подушечками пальцев плода, мягкой «тестообразной» кожей, глубоко посаженными ногтями, макроцефалией, грубым лицом, гипертелоризмом, длинными глазными щелями, эпикелоризмом, плоской переносицей, длинным желобком, широким ртом, толстыми губами и легкой умственной отсталостью. Кардиальные проявления включают открытый артериальный проток, гипертрофию перегородки, легочную гипертензию, перикардиальный выпот, а скелетные аномалии включают утолщение свода черепа, узкую грудную клетку, широкие ребра, уплощенные или яйцевидные тела позвонков, тазобедренный сустав, остеопению, расширенные костномозговые каналы и удлиненные метафизарные каналы.

Синдром Коффина-Сириса

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMARCE1, SMARCE2, DPF2 и SOX11.
Клинические признаки: типичные признаки синдрома Коффина-Сириса включают генерализованный гипертрихоз с гипотрихозом волосистой части головы, отсутствие ногтей на пальцах рук и ног, отсутствие дистальных фаланг пятых пальцев и со второго по пятый пальцы ног, паховую грыжу, затруднение сосания и кормления, рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, снижение активности плода и задержка внутриутробного развития. Другие особенности, связанные с этим синдромом, - это микроцефалия, густые брови, длинные ресницы, низкая плоская переносица, широкий вздернутый кончик носа, короткий желобок, широкий рот, выступающие губы и расщелина неба. Задержка послеродового роста и умеренная задержка развития являются обычными явлениями у детей старшего возраста и взрослых.

Черепно-лицевой дизостоз-гипертрихоз / прогероидный синдром Фонтейна / синдром Горлина-Чаудри-Мосса

Наследование / локус: аутосомно-доминантный / SLC25A24.
Клинические признаки: синдром черепно-лицевого дизостосишипертрихоза характеризуется выраженным генерализованным гипертрихозом, пре- и послеродовой задержкой роста, черепной аномалией (краниосиностозом), пороком развития лица (низкая линия роста волос на коже черепа, широкий и открытый передний родничок, треугольное лицо, гипоплазия средней части лица, маленькие глаза, наклонные глазные щели, выпуклая и широкая переносица), высокое арочное и узкое небо, неправильный прикус, зубы неправильной формы, олигодонтия, микродонтия, микрогнатия, гипоплазия гениталий и стойкий открытый проток.

Синдром Корнелии де Ланге

Наследование / локус: аутосомно-доминантный / NIPBL, SMC3, RAD21. Х-сцепленный доминантный / SMC1A и HDAC8.
Клинические особенности: фенотип синдрома Корнелии де Ланге можно описать как спектр, связанный с аномалиями, затрагивающими гены, которые выполняют структурную и регуляторную функцию в когезиновом комплексе.

Кардинальные особенности включают (по два очка, если они есть):

Лицо

Синофрис (соединение медиальных бровей по средней линии) и / или густые брови.
Короткий нос, вогнутый носовой гребень и вздернутый кончик носа.
Длинный и / или гладкий желобок.
Тонкая киноварь верхней губы и / или опущенные уголки рта.

Другие участки

Олигодактилия кисти (врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев) и / или адактилия (отсутствие всех пальцев рук и / или ног).
Врожденная диафрагмальная грыжа.
Наводящие признаки включают (по одному баллу за каждое, если они есть).
Глобальная задержка развития и / или умственная отсталость.
Задержка внутриутробного развития.
Послеродовая задержка роста.
Микроцефалия (пренатально и / или постнатально).
Маленькие руки и / или ноги.
Короткий пятый палец.
Гирсутизм.

Международная консенсусная группа по синдрому Корнелии де Ланге разработала критерии консенсуса с использованием этих признаков - Оценка -≥11 - классический синдром Корнелии де Ланге, если присутствуют по крайней мере три основных признака, независимо от того, может ли быть обнаружен патогенный вариант в одном из известных генов.

9–10 - неклассический синдром Корнелии де Ланге, если присутствуют как минимум два основных признака.
≥4 - достаточно для молекулярного тестирования, если присутствует хотя бы одна кардинальная особенность.
<4 - недостаточно для обозначения такого тестирования.

Универсальный врожденный гипертрихоз / тип Амбраса

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантная / сложная перестройка на хромосоме 8 / возможное участие TRPS1.
Клинические признаки: это состояние характеризуется стойким генерализованным чрезмерным ростом пушковых волос с усилением гипертрихоза на лице, ушах и плечах и сохранением ладоней, подошв и слизистой оболочки. Лоб, веки, щека, нос и преаурикулярная область равномерно покрыты волосами, длина которых достигает нескольких сантиметров. Другие особенности включают дисморфизм лица (треугольное грубое лицо, густые брови, длинные ресницы, телекантус, длинная глазная щель, вдавленная переносица, выпуклый нос, закругленный кончик носа, обращенные вперед ноздри, толстые крылья носа, длинный выступающий желобок, тонкая красная граница и трапециевидный рот), аномалии скелета (постаксиальная рудиментарная гексадактилия, экзостоз и низкое прикрепление первой пястной кости) и дополнительные соски и аномалии зубов (олигодонтия, задержка первичного / вторичного прикуса).

Синдром лимфедема-дистихиаз

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / FOXC2.
Клинические признаки: синдром лимфедема-дистихиаза характеризуется лимфедемой нижних конечностей, которая обычно проявляется в позднем детстве или в период полового созревания и часто бывает асимметричной. Дистихиаз (отклонение ресниц от мейбомиевых желез), который может присутствовать при рождении, наблюдается у 94% больных. Около 75% людей страдают раздражением роговицы, рецидивирующим конъюнктивитом и светобоязнью. Другие частые признаки включают варикозное расширение вен, врожденные пороки сердца и птоз.

Синдром Рубинштейна-Тайби

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / CREBBP, EP300.
Клинические признаки: Синдром Рубинштейна-Тайби характеризуется умственной отсталостью, постнатальной недостаточностью роста, яркими дисморфическими чертами лица (микроцефалия, высокие дугообразные брови, длинные ресницы, опускающаяся глазная щель, широкая переносица, нос с клювом, выступающая колумелла, высокая дуга. нёба, гримасы и микрогнатия) кисти и стопы (широкий большой палец и большой палец стопы). Глазные аномалии, такие как непроходимость носослезного протока, птоз, врожденная или юношеская глаукома, а также аномалии рефракции и ородентальные особенности, такие как бугорки когтей, скученность зубов, перекрестный прикус и резцы отвертки, встречаются нечасто. Пациенты с синдромом Рубинштейна-Тайби склонны к развитию келоидов и опухолей нервного или онтогенетического происхождения.

Синдром Шинцеля-Гидиона

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / SETBP1.
Клинические признаки: диагноз синдрома Шинцеля-Гидиона основывается на клинических данных и / или мутации SETBP1. Тип 1 (сложный и классический тип) представляет собой задержку в развитии и типичные черты лица (выступающий лоб, втягивание средней зоны лица, короткий и вздернутый нос), связанные с гидронефрозом или двумя характерными аномалиями скелета (склеротическое основание черепа, широкие ребра, повышенная плотность коркового слоя и т. широкий затылочный синхондроз). Тип 2 (средний тип) показывает задержку развития, отчетливый фенотип лица, но не имеет гидронефроза и аномалий скелета с наличием мутации SETBP1. Тип 3 (простой тип) с мутацией SETBP1 проявляется задержкой в развитии, яркой особенностью которой является задержка экспрессивной речи. Гипертрихоз часто может быть признаком, который исчезает в младенчестве.

Синдром жесткой кожи

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / FBN1.
Клинические признаки: Синдром жесткой кожи проявляется твердым уплотнением кожи ягодиц и бедер, гипертрихозом и гиперпигментацией вышележащей кожи. К внекожным изменениям относятся контрактуры крупных суставов, сколиоз, походка на цыпочках, узкая грудная клетка, задержка роста и рестриктивное заболевание легких.

Синдром Вайдеманна-Штайнера

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / SLC25A24.
Клинические признаки: синдром Вайдеманна-Штайнера связан с дисморфическим лицом (густые брови, длинные ресницы, наклонные глазные щели, широкая переносица, широкий кончик носа, тонкая верхняя губа и микрогнатия), гипертрихозом, низким ростом, задержкой развития и умственной отсталостью. Сообщалось также о врожденных пороках развития церебральных, сердечных, почечных и оптических структур.

Синдром Циммермана-Лабанда

Наследование / локус гена: аутосомно-доминантный / KCNH1, ATP6V1B2 и KCNN3.
Клинические признаки: основными клиническими признаками синдрома Циммермана-Лабанда являются увеличение десен, выпуклый мягкий нос, толстые висячие уши, аплазия или гипоплазия ногтей, гипертрихоз, гиперпластичность суставов, гепатоспленомегалия и умственная отсталость с эпилепсией или без нее.

Аутосомно-рецессивные расстройства

Лепрехаунизм / синдром Донохью и синдром Рабсона-Менденхолла

Наследование / локус гена: аутосомно-рецессивный / INSR.
Клинические признаки: мутации в гене рецептора инсулина вызывают спектр наследственных синдромов инсулинорезистентности лепрекона, который наиболее тяжелый фенотип со смертью в течение одного года жизни; Синдром Рабсона-Менденхолла, промежуточный фенотип с выживаемостью более одного года, но смертью обычно до полового созревания и инсулинорезистентностью типа А, более легкая форма обычно проявляется после полового созревания. И лепрекона, и синдром Рабсона-Менденхолла имеют сходные фенотипические проявления, характеризующиеся отчетливыми черепно-лицевыми чертами (маленькое эльфийское лицо, большие низко посаженные уши, выступающие глаза, широкие ноздри, толстые губы и большой рот), гипертрихоз, черный акантоз, липоатрофия, пренатальный и постнатальная задержка развития, преждевременное половое созревание, гиперплазия груди, выступающие соски, вздутие живота, большие руки и ноги, атрофия мышц, увеличение полового члена, клиторомегалия и поликистоз яичников. Тем не менее, синдром Рабсона-Менденхолла отличается от лепрекона, будучи менее тяжелым, с наличием преждевременных и диспластических зубов, грубого лица, гиперплазии десен, гиперплазии пинеальной железы и выживаемости старше одного года.

Врожденная генерализованная липодистрофия / синдром Берардинелли-Зейпа

Наследование / локус гена: аутосомно-рецессивный / AGPAT2, BSCL2, CAV1 и PTRF.
Клинические признаки: этот синдром характеризуется признаками и симптомами инсулинорезистентности, такими как гипертриглицеридемия, гипертрофия мышц, стеатоз печени (который может прогрессировать до цирроза и смерти из-за печеночной недостаточности), сахарный диабет, острый панкреатит, преждевременное сердечно-сосудистое заболевание, черный акантоз и т. д. повышение аппетита (из-за низкого уровня адипоцитокинов в сыворотке крови, таких как лептин и адипонектин). В детстве наблюдается акромегалоидный вид с незначительным увеличением нижней челюсти, кистей и стоп из-за гиперсекреции инсулиноподобного фактора роста. В подростковом возрасте инсулинорезистентность увеличивает риск синдрома поликистозных яичников у женщин, тогда как у мужчин фертильность нормальная.

Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)

Наследование / локус гена: аутосомно-рецессивный / UROS.
Клинические особенности: заболевание характеризуется ранней светочувствительностью, приводит к появлению эритемы, волдырей и эрозий, оставляющих рубцы. Вторичная инфекция с резорбцией кости может привести к деформации и обезображиванию пальцев рук и ног и черт лица, включая нос, уши и веки. Возможны очаговая гипо- или гиперпигментация и гипертрихоз конечностей. Отложение порфирина в эмали и дентине зубов приводит к «эритродонтии», придающей грязно-желтый или коричневый цвет при солнечном свете и ярко-красному цвету под лампой Вуда, а также к красной мочи, потере костной массы, эктропиону, кератоконъюнктивиту, катаракте и слепоте. У всех пациентов наблюдается гемолитическая анемия и спленомегалия.

Генерализованный универсальный гипертрихоз с гиперплазией десны или без нее

Наследование / локус: аутосомно-рецессивный / ABCA5.
Клинические признаки: это состояние характеризуется врожденным генерализованным гипертрихозом при рождении или в раннем младенчестве, но почти в половине случаев оно начинается в период полового созревания и проявляется в основном на лице, верхних конечностях и средней части спины. Гиперплазия десен почти всегда наблюдается после 10 лет. У отдельных пациентов были зарегистрированы дисморфические особенности, такие как наклонные глазные щели, эпикантальная складка, выпуклый кончик носа, толстые крылья носа, широкий корень носа и длинный выступающий или глубокий желобок.

Гистиоцитозная лимфаденопатия плюс синдром (H-синдром)

Наследование / локус гена: аутосомно-рецессивный / SLC29A3.
Клинические признаки: основные кожные признаки Н-синдрома включают прогрессирующее симметричное уплотнение кожи с гиперпигментацией и гипертрихозом, локализованным в основном в нижних конечностях и нижней части живота. Кардинальные внекожные признаки включают гепатоспленомегалию, нейросенсорную тугоухость, гипергликемию (неаутоиммунный сахарный диабет), сердечные аномалии, гипогонадотропный гипогонадизм, дефицит гормона роста, проявляющийся в виде низкого роста и контрактуры вальгусной / сгибательной деформации большого пальца стопы. Сообщалось, что у субъектов мужского пола гинекомастия, образования мошонки и азооспермия.

Синдром Ли

Наследование / локус гена: аутосомно-рецессивный / SURF1.
Клинические признаки: синдром Ли проявляется в центральной нервной системе в виде прогрессирующей психомоторной отсталости, нистагма, офтальмопареза, атрофии зрительного нерва, атаксии, дистонии и дыхательной недостаточности. У некоторых пациентов наблюдается поражение периферической нервной системы, включая полинейропатию или миопатию, неневрологические аномалии и гипертрихоз.

Синдром Оливера-Макфарлейна

Наследование / локус гена: аутосомно-рецессивный / PNPLA6.
Клинические признаки: также называемый синдромом хориоретинопатии гипофизарной дисфункции, он характеризуется физической и интеллектуальной инвалидностью в результате нелеченых нарушений щитовидной железы и гормона роста, а также пигментным ретинитом и трихомегалией. Врожденный гипогонадизм встречается у половины пациентов, и почти у всех задокументирован гипогонадотропный гипогонадизм в период полового созревания с последующей репродуктивной дисфункцией.

Мукополисахаридозы

Наследование: аутосомно-рецессивное (кроме мукополисахаридоза II или синдрома Хантера, который имеет рецессивный паттерн, сцепленный с х-хромосомой).
Клинические признаки: в настоящее время известно семь типов в зависимости от основной мутации и соответствующей степени активности фермента, возраста начала (более раннее начало с более тяжелым заболеванием), системного поражения и клинического течения.

Мукополисахаридозы 1 имеют три основных подтипа, все из которых вызваны дефицитом лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы из-за двуаллельных мутаций в гене IDUA:

Мукополисахаридоз-1H или синдром Гурлера характеризуется тяжелым фенотипом, включающим грубое лицо с утолщенной и сухой кожей, гипертрихозом на лице, туловище и конечностях, монгольские пятна, умственную отсталость, неврологический дефицит, гепатоспленомегалию, контрактуры суставов, множественный дизостоз, низкий рост, помутнение роговицы, порок клапанов сердца, гидроцефалия и грыжи.

Мукополисахаридоз 1S или синдром Шейе имеет более мягкий фенотип с нормальными интеллектуальными способностями и нормальным ростом, с дожитием до взрослого возраста.

Мукополисахаридозы 1H / S - это промежуточный фенотип с макроцефалией, макроглоссией и контрактурами суставов, с нормальным интеллектом или легкой умственной отсталостью.

Мукополисахаридоз II или синдром Хантера имеет две формы. Одна из них - менее тяжелая, похожая на мукополисахаридоз 1 форма синдрома Хантера, которая поздно проявляется пигментными изменениями на глазном дне вместе с потерей остроты зрения, склеродермоидной инфильтрацией конечностей, множественными папулами цвета слоновой кости в подлопаточной области и гипертрихозом. Другим является состояние, подобное мукополисахаридозу 1H, которое, помимо вышеперечисленного, проявляется гидроцефалией, охриплостью голоса, затрудненным дыханием, диареей и дегенеративным артритом. Прогрессирующее неврологическое ухудшение приводит к смерти. Гипертрихоз появляется в возрасте от двух до четырех лет.

Мукополисахаридоз III или синдром Санфилиппо характеризуется гипертрихозом с тяжелой умственной отсталостью, поведенческими расстройствами, агрессивным поведением и выживаемостью до второго или третьего десятилетия.

Мукополисахаридоз IV или синдром Моркио ассоциируется с низким ростом, помутнением роговицы, сердечными заболеваниями и дисплазией спондилоэпифизарного скелета с поясничным кифозом, поясничным кифозом и деформацией коленного сустава. Мукополисахаридоз VI или синдром Марото-Лами связан с низким ростом в возрасте двух-трех лет, грубым лицом, помутнением роговицы и гепатоспленомегалией при нормальном интеллекте.

Синдром Винчестера

Наследование / локус гена: аутосомно-рецессивный / MMP14.
Клинические признаки: синдром Винчестера характеризуется рентгенологическими характеристиками скелета (мультифокальный остеопороз, прогрессирующий остеолиз и дегенеративные изменения тел позвонков, запястных и предплюсневых костей, включая метафизы и эпифизы) как минимум двумя из следующих признаков: низкий рост и прогрессирующая суставная контрактура, помутнение роговицы, кожистая кожа или гипертрихоз, гипертрофия десен и огрубление черт лица.

Генетическая оценка

Молекулярно-генетическое тестирование в настоящее время является предпочтительным методом диагностики и определения точной генетической этиологии, связанной с гипертрихозом. Для некоторых условий могут быть доступны другие подтверждающие тесты, например, анализ лизосомальных ферментов на мукополисахаридозы. Доступность секвенирования следующего поколения значительно снизила стоимость и время анализа последовательностей различных генов, связанных с гипертрихозом. Секвенирование следующего поколения также значительно улучшило частоту обнаружения мутаций и помогло идентифицировать многие новые гены и варианты генов, связанные с гипертрихозом. Если клинический диагноз предполагает возможность вовлечения определенного гена, который имеет только небольшое количество экзонов, можно провести секвенирование только этого гена по Сэнгеру. Но для состояний, которые являются генетически гетерогенными, с перекрывающимися фенотипами или с большими генами, в качестве теста первого уровня можно использовать целенаправленную панель секвенирования экзома следующего поколения, основанную на секвенировании. Если не обнаружено значимых вариантов, можно продолжить секвенирование всего экзома и / или всего генома.

После точного диагноза пострадавшему пациенту и его семье может быть предоставлено соответствующее генетическое консультирование относительно характера заболевания, естественного течения и прогноза, доступных вариантов лечения и плана наблюдения / мониторинга. Многие из генетических синдромов, связанных с гипертрихозом, имеют ассоциированное системное / полиорганное поражение, как упомянуто выше, и поэтому требуют междисциплинарного лечения.

На основании установленной генетической этиологии можно установить тип наследования, то есть аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный, и определить риск рецидива при последующих беременностях в семье. Также возможно тестирование на носительство других членов семьи. Пренатальная диагностика может быть предложена беременным с повышенным риском с помощью целевого анализа мутаций после выявления патогенного варианта (ов) у пораженного пробанда и / или родителей-носителей, чтобы предотвратить повторение тяжелых генетических нарушений в семье.

Лечение состояния

Необходимость лечения зависит от возраста пациента, локализации и степени гипертрихоза, а также от психосоциального воздействия. Смущение, чувство отчуждения, испытываемое родителями у чрезмерно волосатого новорожденного или ребенка, и необходимость содержать в чистоте чрезмерно волосатую область подгузников могут потребовать принятия крайних мер, таких как неонатальное бритье.

Различные методы удаления волос при генерализованном гипертрихозе включают бритье (обычное / электрическое), стрижку, отбеливание, депиляцию воском, химические депиляторы, электролиз и лазерную эпиляцию.

Бритье

Обычное бритье может повредить роговой слой, который, в свою очередь, может стимулировать нервные окончания и активировать сигнальные пути клеток, которые запускают выброс цитокинов. Эти цитокины могут вызывать жжение, зуд и повышенное кровоснабжение, что приводит к эритеме. Нарушение липидного барьера рогового слоя может вызвать трансэпидермальную потерю воды, в большей степени у новорожденных из-за высокого соотношения площади поверхности тела к объему, усиленного кровотока и тонкого эпидермиса, что приводит к сухости и зуду.

При электрическом бритье взаимодействие рогового слоя и лезвия бритвы при вдавливании в небольшие отверстия бритвенной сетки приводит к раздражению. Современные электробритвы имеют встроенные специализированные триммеры, непосредственно связанные с перфорированной фольгой, предназначенные для обработки более длинных и низкораспадающихся волос, которые растут во многих направлениях; Считается, что вибрация бритвенной сетки или режущих элементов с частотой ультразвука увеличивает поглощение волосков. Эти особенности могут действовать синергетически, повышая эффективность, тщательность, гладкость и комфорт кожи при бритье.

Стрижка

Чтобы сделать волосы менее заметными, рекомендуется подстрижка ножницами.

Выщипывание

Выщипывание происходит медленно, утомительно, болезненно и, следовательно, не подходит при широко распространенном гипертрихозе у младенцев или детей.

Вощение

Вощение - это эффективный способ выщипывания пушковых волос на всех участках тела. Основные недостатки - дискомфорт, раздражение кожи или фолликулит. Период отрастания длится от двух до шести недель.

Отбеливание

Отбеливание с использованием 6% перекиси водорода окисляет и смягчает волосы, делая их менее заметными. Однако иногда это может вызвать раздражение; желтые обесцвеченные волосы также хорошо видны у темнокожих людей.

Химические депиляторы

Химические кремы для депиляции содержат соли тиогликолевой и тиомолочной кислоты в качестве основного активного ингредиента. Тиогликолаты используются в концентрации 2–4% и действуют в течение 5–15 мин.

Поскольку тиогликолаты атакуют кератин, а стержень волоса и эпидермис схожи по своему кератиновому составу, большинство химических депиляторов обладают высоким потенциалом раздражения. Их применение беспорядочно; они имеют неприятный запах и относительно дороги, особенно при обработке больших площадей. У детей с обширным гипертрихозом лечение химическими средствами для удаления волос следует ограничивать локализованными участками из-за теоретического риска дополнительной токсичности из-за системной абсорбции тиогликолата.

Электроэпиляция

Эпиляция методом blend - самый полезный метод. Однако основными недостатками являются продолжительность, количество процедур, риск рубцевания, перифолликулярное воспаление и поствоспалительная гипо- или гиперпигментация, что делает его непригодным для использования у детей.

Актуальный эфлорнитин

Эфлорнитин необратимо ингибирует орнитиндекарбоксилазу, фермент, регулирующий превращение орнитина в полиамины (путресцин, спермин и спермидин). Считается, что полиамины играют важную роль в синтезе нуклеиновых кислот, делении и дифференцировке клеток. Эфлорнитин сокращает продолжительность фазы анагена, замедляя чрезмерный рост волос. Тонкий слой крема эфлорнитина гидрохлорида 13,9% тщательно втирают в пораженные участки дважды в день с интервалом в восемь часов. Улучшение наблюдается через четыре-восемь недель, хотя у некоторых пациентов оно может длиться дольше. Рекомендуется прекратить прием эфлорнитина через шесть месяцев, если нет видимого улучшения. У тех, кто отреагирует, отмена эфлорнитина приведет к возобновлению роста волос через восемь недель. Веллусные волосы, которые не поддаются воздействию лазера, можно лечить эфлорнитином. Лазерное лечение эфлорнитином более эффективно, чем один эфлорнитин. Безопасность и эффективность местного применения эфлорнитина при широко распространенном гипертрихозе и у детей до 12 лет не установлены.

Лазеры и источники света

Поскольку эти расстройства встречаются редко, крупных исследований, касающихся безопасности и переносимости лазерной эпиляции у детей, недостаточно.

Движущийся диод (800–810 нм), длинноимпульсный Q-переключатель Nd: Yag (1064 нм) с местным угольным раствором или без него и интенсивный импульсный свет (590–1200 нм) - все это безопасно и хорошо переносится детьми младше 16 лет с типом IIIV по Фитцпатрику при правильном введении. Детям младшего возраста может потребоваться местная анестезия, но площадь поверхности, которую можно анестезировать за один раз, ограничена безопасной максимальной дозой, что требует нескольких сеансов лечения для больших областей, таких как спина в них. Общая анестезия применяется, когда в целях безопасности требуется неподвижность или при обширных обрабатываемых площадях.

Подход к наследственному гипертрихозу: краткий обзор

Подход к наследственному гипертрихозу: краткий обзор

Вступление

Полученные результаты

Моногенные условия

Генетическая оценка

Лечение состояния

Рекомендация авторов