Рідкісний генетичний недуг вперше зареєстрували у львів'янина. І це – перший такий випадок в історії України взагалі. Хоча пацієнти з подібними проблемами є і були, їхні життя минають й закінчуються геть непомітно. Держава вперше профінансує потреби хворих на м'язову атрофію Дюшенна на суму розміром у 500 тисяч гривень.
Про це 15 січня написали в Facebook групі "Ельдар – з надією у серці", створеній для координації батьків та пацієнтів з орфанними* захворюваннями. Зокрема – пацієнтів з діагнозом міопатія Дюшенан/Беккера. В Обласній раді на потребу пацієнтів з цією вкрай рідкісною хворобою виділили 500 тисяч гривень.
*Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, здебільшого генетично обумовлені, які трапляються вкрай рідко.
МіодистрофіяДюшена – це генетично обумовлене захворювання, яке вражає лише хлопчиків. Жінки можуть бути носіями хвороби, однак не "хворіти" нею. Проявляється в ранньому віці і це – 1 випадок на 10 тисяч. Принцип дії: ген з цією патологією так кодує білок дистрофін, що він або відсутній, або виробляється в надто малій кількості.